Синдром Корнелии Де Ланге - лечение в Италии

Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана-Ланге) — наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Частота заболевания — примерно 1 на 10000.

Впервые случай такого заболевания описан в 1916 году немецким врачом В. Брахманом (W. R. C. Brachmann), название синдром получил по имени голландского педиатра Корнелии де Ланге (Cornelia de Lange), в 1933 году описавшей синдром на основе анализа пяти случаев заболевания.

Синдром Корнелии де Ланге относится к доминантно-наследуемым заболеваниям, большинство случаев являются спорадическими, возникшими de novo. Синдром является генетически гетерогенным. Примерно половина случаев обусловлена мутациями в гене NIPBL, около 5 % случаев — мутациями в гене SMC1A, кодирующем субъединицу белкового комплекса когезина. Один описанный случай связан с мутацией в гене SMC3, который также кодирует одну из субъединиц когезина.

Микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы);
Брахицефалия (укорочение черепа в сагиттальном направлении, в результате чего поперечный размер головы увеличивается, а продольный уменьшается);
Тонкие сросшиеся брови; длинные загнутые ресницы; деформированные ушные раковины; маленький нос, открытые вперед ноздри, атрезия хоан; тонкая верхняя губа;
Микрогения; высокое нёбо или расщелина нёба; нарушение прорезывания зубов;
Миопия, косоглазие, астигматизм, атрофия зрительных нервов, колобома зрительного нерва;
Маленькие кисти и стопы, отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего кисти и стопы кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу, уменьшение количества пальцев;
Мраморная кожа;
Гипоплазия сосков;
Гипертрихоз;
Судороги;
Врожденные пороки внутренних органов (сердца, почек, пилоростеноз, крипторхизм) и др.

У всех больных отмечаются отставание в росте, глубокая умственная отсталость; типичны рецидивирующие респираторные инфекции. Выделяют два варианта синдрома: первый (классический) с выраженной пренатальной гипоплазией, значительной задержкой физического и интеллектуального развития, грубыми пороками развития; второй — с аналогичными лицевыми и малыми скелетными аномалиями, но пограничной задержкой психомоторного развития и отсутствием грубых пороков развития

Причины и развитие болезни до сих пор не известны. Есть предположение, что в основе её лежат генетические аномалии, хотя способ передачи гена, который отвечает за заболевание, пока не доказан. В большинстве случаев каких-то изменений в хромосомном наборе не выявлено, хотя иногда бывают случаи, когда обнаруживаются раздробления хромосом. Поэтому точно говорить о генетической природе болезни пока можно с большой натяжкой.

Однако при наблюдении семьи, в которой есть дети с синдромом Корнелии де Ланге, можно обнаружить некоторые проявления заболевания и у родителей, и у других детей. Именно это даёт предположение о том, что болезнь может носить семейный характер.

Эта болезнь также известна и под другими названиями, среди которых часто используется нанизм Амстердама — именно в этом городе жили 3 ребёнка с таким диагнозом, и дегенеративный нанизм типа «Амстердам».

В течение дальнейшей жизни назначаются лечебные процедуры – физиотерапевтические, психотерапевтические, массаж, ношение очков и прочее по симптоматике. Медикаментозное лечение – ноотропы, анаболики, витамины, противосудорожные и седативные препараты.

Профилактикой синдрома, факторы возникновения которого точно не установлены заниматься сложно. Однако, с учетом известных источников генных мутаций, можно рекомендовать в качестве профилактических мер:

предотвращение зачатия детей от матери и отца – кровных родственников; тщательно обследоваться в случае возможности позднего материнства и отцовства; беременным женщинам, избегать заражения вирусными инфекциями, особенно в первом триместре, а в случае заражения применять лекарственную терапию только по назначению врача.

Женщины и мужчины, в семейном анамнезе которых присутствует синдром Корнелии де Ланге, обязательно должны посетить медико-генетическую консультацию. Во время беременности женщинам обязательно нужно обследоваться на наличие протеина-А плазмы крови.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.

📎📎📎📎📎📎📎📎📎📎